关注唐氏 支持和行动

目标疾病是21-三体、18-三体综合征和开放性神经管缺陷，通过抽取母体血清，检测其中甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜促性腺激素等物质的浓度，结合预产期、体重、年龄和采血的孕周等，计算出生这三种疾病患儿的风险系数。

筛查对象：预产期年龄小于35周岁的孕妇

筛查时间：妊娠15—20周。

优缺点比较：其中21-三体综合征的检出率可达到60-70%。经济无创伤，但假阳性率高。

目前临床上应用的主要是针对21-三体，18-三体，13-三体综合征染色体非整倍性疾病的产前筛查。由于孕期在孕妇的外周血中稳定地存在着大量来自胎儿的游离DNA片段，并且随着孕周的增大比例也而缓慢上升，因此通过抽取孕妇的外周血，提取其中的游离胎儿DNA，就可以结合生物信息分析胎儿基因。

筛查对象：产前血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇，有介入性产前诊断禁忌证的孕妇，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21、18、13三体综合征风险的孕妇等情况。

筛查时间：以妊娠12-24周为佳。

优缺点比较：21-三体综合征检出率不低于99%。假阳性率很低，但费用较高，对嵌合型、易位型染色体异常也还难以检测。

在适宜的孕周和条件下也可能筛查出NT增厚（11周-13⁺⁶周）、鼻骨缺失、心脏病、消化道畸形等唐氏儿合并的异常，如果有的唐氏儿仅表现为特殊面容或合并的畸形较轻微，超声则不易发现。

通过羊膜腔穿刺术或脐带血穿刺术等手段，获取胎儿细胞进行细胞培养和染色体核型分析，能够一次检测46条染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。

诊断对象：分娩年龄满35周岁以上、产前筛查为高风险、产前检查怀疑胎儿患染色体病、有家族病遗传史等情况的准妈妈 。

优缺点比较：准确性高，是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。一般情况下比较安全，但也存在个别流产、感染等风险，对于染色体微小结构改变、低比例嵌合型染色体异常、环境和药物等导致的胎儿器官功能发育的异常仍不能完全排除。